Kistik Fibrozis: Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi, İlaçları

0
916
Kistik fibroz nedir? Belirtileri, nedenleri, teşhisi, tedavisi, bulaşıcı mı? hava yolu açma

Kistik fibrozis solunum ve sindirim sistemlerine hasar veren ciddi bir genetik hastalıktır. Bu hasar organlarda oluşan kıvamlı, yapışkan bir mukus kaynaklanır. Kistik fibrozisin etkilediği organlar şunlardır:

  • Akciğerler,
  • Pankreas
  • Karaciğer
  • Bağırsaklar

Kistik fibrozis ter, mukus ve sindirim enzimlerini üreten hücreleri etkilemektedir. Normal koşullarda salgılanan bu sıvılar ince ve zeytinyağı gibi yumuşaktır. Bunlar organları ve dokuları kayganlaştırarak kurumasını veya enfeksiyon kapmasını engeller. Kistik fibrozis hastalarında ise hatalı bir gen nedeniyle bu sıvılar kıvamlı ve yapışkan hale gelir. Kayganlaştırıcı bir madde olarak görev görmez. Vücuttaki kanalları ve geçiş yollarını tıkar. Bu da enfeksiyonlar, solunum yetmezliği ve yetersiz beslenme gibi ölümcül sonuçlar doğurabilir. Kistik fibrozis hastalığı derhal tedavi edilmelidir. Erken teşhis ve tedavi yaşam kalitesinin iyileştirilmesinde ve hastanın daha uzun yaşamasında kritik öneme sahiptir.

Kistik fibroz nedir? Belirtileri, nedenleri, teşhisi, tedavisi, bulaşıcı mı? akciğer

Kistik fibrozis Türkiye’de 3000’de bir görülen bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalarında günlük bakım önem taşısa da, hastalar günlük iş, okul gibi faaliyetlerini sürdürebilmektedir. Günümüzde gelişen tarama testleri ve tedavi yöntemleri sayesinde hastaların 40-50’li yaşlara kadar yaşaması sağlanmaktadır.

Kistik fibrozis neden olur?

Kistik fibrozis belirli bir genin iki anormal kopyasını anne ve babasının her birinden alan çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Kistik fibrozis hastası olmayan ancak bu genin bir anormal bir de normal kopyasını taşıyan ebeveyn “kistik fibrozis taşıyıcısı” olarak adlandırılır. Bu ebeveynde genin normal kopyası baskın hale geldiğinden kendisinde kistik fibrozis görülmez. Bazı durumlarda taşıyıcılar çocuklarına bu normal geni aktarırlar. Ancak bazı durumlarda ise ne yazık ki anormal gen çocuğa aktarılmaktadır. Ebeveynlerinden birinden normal geni, diğerinden ise anormal geni alan çocuklar da kistik fibrozisin sadece taşıyıcısı olacak, hastalığa yakalanmayacaktır. Ancak ebeveynlerinin her ikisinden de anormal gen alan çocuklarda kistik fibrozis hastalığı ortaya çıkacaktır.

Kistik fibroz nedir? Belirtileri, nedenleri, teşhisi, tedavisi, bulaşıcı mı?

Ebeveynlerden her ikisi de bir anormal gen kopyası taşıyor ise,

  • çocukta iki anormal gen kopyası görülme ve kistik fibrozis hastalığının ortaya çıkma ihtimali %25’dir.
  • Çocuğun iki normal geni alma ihtimali %25’dir.
  • Çocuğun bir normal, bir anormal gen alma ihtimali %50’dir. Bu durumda çocuk taşıyıcı olacak, hastalığa yakalanmayacaktır.

Eğer ebeveynlerden birinde bir normal gen ve bir anormal gen varken, diğer ebeveynde iki normal gen var ise çocuğun kistik fibrozis taşıyıcısı olma ihtimali %50’dir. Ancak bu durumda çocuk sadece hastalığın taşıyıcısı olacak, hiçbir zaman fiilen kistik fibrozis hastası olmayacaktır.

Ebeveynlerden biri kistik fibrozis hastası, diğeri kistik fibrozis taşıyıcısı ise;

  • Çocuğun hastalığı kalıtsal olarak alma ihtimali %50’dir
  • Çocuğun taşıyıcı olma ihtimali %50’dir.

Ebeveynlerden biri kistik fibrozis hastası iken diğer ebeveynde iki normal gen var ise çocuk kistik fibrozis taşıyıcısı olacaktır. Kistik fibrozis sonucu ortaya çıkan üreme problemleri nedeniyle her ikisi de kistik fibrozis hastası olan bir çiftin çocuk sahibi olması ihtimali zaten çok düşüktür. Ancak her ikisi de kistik fibrozis hastası olan bir çiftin çocuk sahibi olması halinde bu çocuk %100 kistik fibrozis hastası olacaktır.

Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?

Kistik fibrozis belirtileri kişiden kişiye ve hastalığın şiddetine göre değişiklik göstermektedir. Kistik fibrozis belirtileri farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde kistik fibrozis belirtileri bebeklikte ortaya çıkarken bazılarında çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır. Bazı durumlarda kistik fibrozis ergenlik ve sonrasına kadar kortaya çıkmayabilir. Zaman geçtikçe kistik fibrozis belirtileri iyileşebilir veya kötüleşebilir.

Kistik fibrozis belirtileri arasında ilki deride tuzlu tat olmasıdır. Kistik fibrozis hastası çocukların ebeveynleri çocuklarını öptüklerinde ağızlarına tuzlu bir tat geldiğini ifade etmektedirler.

Solunum Problemleri

Kistik fibrozis hastalığında ortaya çıkan kıvamlı, yapışkan mukus akciğerlere hava taşıyan kanalları çoğunlukla tıkar.

Bu da aşağıdaki kistik fibrozis belirtileri ve semptomlarının görülmesine neden olur.

  • Hırıltılı solunum,
  • Kıvamlı mukus ya da balgam üreten sürekli öksürük,
  • Özellikle egzersiz sırasında nefes darlığı,
  • Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
  • Burun akıntısı
  • Sinüslerin tıkanması

Sindirim Problemleri

Pankreas tarafından üretilen enzimleri küçük bağırsağa taşıyan kanallar da bu anormal mukus tarafından tıkanabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsak besinlerden gerekli besin maddelerini alamaz.

Bu durumda kistik fibrozis belirtileri şunlar olabilir:

  • Dışkının yağlı, kötü kokulu olması,
  • Kabızlık,
  • Mide bulantısı,
  • Karın şişliği,
  • İştahsızlık,
  • Çocuklarda düşük kilo
  • Çocuklarda büyüme geriliği

Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?

Ülkemizde 1 Ocak 2015 tarihinden itibaren yeni doğan her çocukta topuk kanı yoluyla kistik fibrozis taraması yapılmaktadır. Doktorlar bebekte kistik fibrozis belirtileri olup olmadığını anlamak için genetik bir test kullanmaktadır. Bu genetik test yoluyla bebekte kusurlu kistik fibrozis geni olup olmadığına bakılır. Kan tahlili yoluyla bebeğin pankreas ve karaciğerinin doğru bir şekilde çalışıp çalışmadığı kontrol edilir. Bununla birlikte aşağıdaki testler de yapılabilir:

Immunoreaktif Tripsinojen Testi (IRT)

İmmunoreaktif tripsinojen testi yeni doğan bebeklerde kanda immunoreaktif trispinojen adı verilen proteinin anormal bir düzeyde olup olmadığını anlamak için yapılan standart bir tarama testidir. IRT düzeyinin yüksek olması kistik fibrozis belirtisi olabilir. Ancak bu teşhisin doğrulanması için ileri testlere ihtiyaç duyulur.

Ter Testi

Ter testi kistik fibrozis teşhisi için en çok kullanılan testler arasında yer almaktadır. Ter testi yoluyla terdeki tuz miktarının fazla olup olmadığı kontrol edilir.  Bu test, zayıf bir elektrik akımı ile ciltten ter atılmasını sağlayan bir kimyasal yoluyla yapılır. Bu ter bir ped veya kağıt üzerinde toplanarak analize gönderilir. Ter normalden tuzlu ise kistik fibrozis teşhisi yapılır.

Tükürük Testi

Tükürük testinde doktor bir mukus numunesi alır. Bu numune akciğer enfeksiyonu olup olmadığını gösterir. Ayrıca belirli mikropların bulunup bulunmadığının ve bunlara yönelik hangi antibiyotiklerin kullanılması gerektiğin anlaşılmasına yardımcı olur.

Göğüs Röntgeni

Göğüs röntgeni solunum yollarındaki tıkanıklığa bağlı olarak akciğerlerde şişme olup olmadığını gösterir.

CT Taraması

CT taraması çeşitli açılardan alınan röntgenlerin birleşimi kullanılarak vücudun detaylı bir görüntüsünün çıkarılmasıdır. Bu görüntüler doktorların karaciğer, pankreas gibi belirli iç sistemleri görmesini sağlayarak kistik fibrozis nedeniyle ortaya çıkan organ hasarının boyutunu görmeyi mümkün hale getirir.

Akciğer Fonksiyonu Testleri

Akciğer fonksiyonu testleri akciğerlerin doğru bir şekilde çalışıp çalışmadığını gösterir. Bu testler solunum yoluyla ne kadar hava çekilebildiğini ve akciğerlerin oksijeni vücudun geri kalanına doğru bir şekilde taşıyıp taşımadığını gösterecektir.

Kistik Fibrozis Tedavisi

Günümüzde kullanılan antibiyotik tedavisi ve beslenme yönetimi uygulamaları sayesinde kistik fibrozis hastası çocuklar daha uzun süre yaşamaktadır. Kistik fibrozis tedavisi hastalığın ortaya çıkardığı sindirim ve solunum problemlerinin giderilmesine odaklanmaktadır. Aşağıda kistik fibrozis tedavisi ile ilgili detaylı bilgi bulabilirsiniz.

Kistik Fibrozis İlaçları

  • Akciğer enfeksiyonunu gidermek ve gelecekte başka enfeksiyonların ortaya çıkmasını önlemek için antibiyotikler kullanılabilir. Bu antibiyotikler sıvı, tablet veya kapsül formunda verilebilir. Daha ciddi vakalarda damar yoluyla antibiyotik enjeksiyonu yapılabilir.
  • Mukus inceltici ilaçlar ile mukusun daha ince ve daha az yapışkan olması sağlanmaya çalışılır. Bu ilaçlar mukusun öksürük yoluyla atılmasına ve akciğerleri terk etmesine de yardımcı olur. Bu yöntem ile akciğer fonksiyonu önemli ölçüde iyileştirilmiş olur.
  • İbuprofen ve indomethacin gibi steroid olmayan anti-inflamatuvar ilaçlar kistik fibrozis ile ilgili ağrı ve ateşi azaltmaya yardımcı olur.
  • Bronkodilatör ilaçlar yoluyla akciğerlere hava taşıyan boruların etrafındaki kaslar gevşetilir. Böylece hava akışı rahatlar. Bu ilaçlar solunum yoluyla veya fısfıs şeklinde alınabilir.
  • Bağırsak ameliyatı bağırsağın bir bölümünün alınmasını kapsayan bir ameliyattır. Bağırsaklarda gerçekleşen tıkanmayı gidermek için yapılır.
  • Kistik fibrozis sindirim problemlerine yol açarak yiyeceklerden gerekli besin maddelerinin alınmamasına da yol açabilir. Bu durumda burundan veya ameliyat yoluyla doğrudan mideye yönelik bir tüp yoluyla besleme yapılabilir.
  • Akciğer nakli ile hasar görmüş akciğer alınarak yerine sağlıklı akciğer yerleştirilebilir. Kistik fibrozis hastası kişilerde ciddi solunum problemlerinin ortaya çıkması halinde bu yöntem uygulanabilir. Bazı durumlarda her iki akciğerin de değiştirilmesi gerekebilir. Bu ameliyattan sonra zatürre gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilmektedir.

Kistik Fibrozis Hastalığında Solunum Problemlerinin Giderilmesi

Solunum problemlerinin giderilmesinde temel amaç enfeksiyonun önlenmesidir. Günlük göğüs fizyoterapisi akciğer salgılarını gevşeterek öksürüğü teşvik eder. Bu uygulamada (perküsyon) kişi uygun bir pozisyonda tutulur ve sırtına vurulmak suretiyle akciğerlerin her bölgesinin boşalması sağlanır. Aile bireyleri küçük çocuklarda bu işlemi kendileri yapabilir. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler de bu işlemi kendileri yapmayı öğrenebilirler. Göğüs fizyoterapisi genellikle günde iki kere uygulanmaktadır. Ancak aktif akciğer enfeksiyonu olması durumunda işlemin daha sık yapılması gerekebilir. Elektronik titreşim ile yapılan yeni mekanik tedaviler de yaygın şekilde uygulanmaktadır. Ancak bu yöntemin maliyeti yüksektir.

Düzenli egzersiz yapmak da salgıların gevşemesini ve hareket etmesini sağlayarak kistik fibrozis hastalarında akciğer ve kalbin doğru çalışmasına yardımcı olur.

Kistik fibrozis akciğer enfeksiyonlarında antibiyotikler temel öneme sahiptir. Bu antibiyotikler damar yoluyla, ağız yoluyla veya fısfıs şeklinde verilebilir.

Akciğerlerdeki hava kanallarını çevreleyen kasları gevşetlek için bronkodilatör ilaçlar kullanılabilir. Akciğerlerdeki hava kanallarının şişmesini önlemek için steroidler verilebilir. Akciğerlerdeki mukusu incelten ilaçlar da öksürmeyi kolaylaştırabilir.

Ivacaftor adı verilen yeni bir ilaç ile G551D adı verilen belirli bir kistik fibrozis mutasyon geni taşıyan kişilerde mukus seviyesi düşürülebilmektedir.

Kistik Fibrozis Hastalığında Sindirim Problemlerinin Giderilmesi

Kistik fibrozis hastaları dengeli, yüksek kalorili ve yüksek proteinli beslenmelidir. Hastalık nedeniyle besinlerden yeterli maddelerin alınamaması nedeniyle özellikle çocukların büyüme gereksinimlerini karşılamak için günlük önerilen miktarın 1.5 katı kadar yemek yemesi gerekmektedir.

multivitaminKistik fibrozis hastalığında vitamin ve takviyeler de son derece önemlidir. Düzenli olarak A, D ve E vitamini takviyesi alınmalıdır. Bunlar multivitamin takviyesi olarak reçeteli şekilde de verilebilir. Bu takviyeler alınmaz ise kan değerleri düşecek ve vitamin eksiklikleri ortaya çıkacaktır. Kistik fibrozis hastalarında sindirimi iyileştirmek için her ana ve ara öğünden önce takviye niteliğinde pankreatik enzimlerin alınması gerekir. Bunlar yağlı yiyeceklerin sindirimine yardımcı olur. Ciddi sindirim bozukluğu yaşayan kişilerde tüp yoluyla, nadiren de damar yoluyla yüksek kalorili besinler verilebilir.

Kistik Fibrozis Hastalığında Gen Tedavisi

Gen tedavisi yukarıdaki tedavilerden farklı olarak sadece semptomların yönetilmesine odaklanmaz. Bu tedavinin özelliği kistik fibrozis hastalığına yol açan nedeni ortadan kaldırarak hastanın hayatını kurtarmaya odaklanmasıdır. 1989 yılında kistik fibrozis hastalığına yol açan genin keşfedilmesinden beri araştırmacılar normal geni kopyalayıp bunu kusurlu hücreleri düzeltmek için kullanmayı keşfetmişlerdir. Artık yapılması gereken kistik fibrozis hastalarındaki çok sayıda kusurlu genin düzeltilmesine yönelik bir yöntemin geliştirilmesidir. Genin taşınmasını engellemek için halihazırda birçok araştırma devam etmektedir.

Kistik Fibrozis Hastalarının Evde Bakımı

Kistik fibrozis bağırsakların yiyeceklerden yeterli besin maddelerini almasına engel olabilir. Bu nedenle kistik fibrozis hastaları gün içerisinde normal kişilerden %50 daha fazla kalori almalıdır.  Pankreatik enzim kapsülleri, antasitler, multivitaminler ve lifli ve tuzlu besinler düzenli olarak tüketilmelidir.

Kistik fibrozis hastaları şunlara dikkat etmelidir:

  • Akciğerlerdeki mukusu inceltmeye yardımcı olmak için bol miktarda su içilmelidir.
  • Hava kanallarındaki mukusu inceltmek için düzenli egzersiz yapılmalıdır. Yürüyüş, bisiklet veya yüzme gibi faaliyetler yapılabilir.
  • Sigaradan ve polenlerden uzak durulmalıdır. Bunlar solunum problemlerini arttırabilir.
  • Düzenli olarak grip ve zatürre aşısı yaptırılmalıdır.

Kistik fibrozis bulaşıcı mıdır?

Kistik fibrozis genler yoluyla aktarılan bir hastalıktır. Bulaşıcı değildir. Hastalığın ortaya çıkması için kişinin hem annesinden hem de babasından kusurlu kistik fibrozis genini alması gerekmektedir. Kistik fibrozis hastalığı solunum veya başka yollarla kişiden kişiye bulaşmaz.

Kistik fibrozis önlenebilir mi?

Kistik fibrozis hastalığının önlenmesi mümkün değildir. Ancak, kistik fibrozis hastası çiftler veya yakınlarında bu hastalık olan kişiler için gen testi yapılmalıdır. Ebeveynlerin her ikisinden de alınan kan tahlili ya da tükürük testi yoluyla bir çocukta kistik fibrozis riski olup olmadığı anlaşılabilir. Ayrıca bebeklerde riskin tespit edilmesi için hamile kadınlara da bu test yapılabilir.

 

Kaynaklar:

CEVAP VER

Please enter your comment!

Yorumunuzu göndermeden önce lütfen Yorum Politikamızı okuyun.

Please enter your name here